Um rapaz de 19 anos, que tem problemas de memria desde os 17 anos, foi diagnosticado com demncia na China, de acordo com um estudo de caso recente publicado na revista cientfica Journal of Alzheimer's Disease.
Aps realizar uma bateria de exames, pesquisadores da Capital Medical University, em Pequim, diagnosticaram o jovem com “provvel” Alzheimer. Se o diagnstico estiver correto, ele ser a pessoa mais jovem com a doena que se tem registro.
O principal fator de risco para a doena o envelhecimento, o que torna este caso recente to incomum.
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As causas exatas do Alzheimer ainda so amplamente desconhecidas, mas uma caracterstica clssica da doena o acmulo de duas protenas no crebro: beta-amiloide e tau.
Em pacientes com Alzheimer, a beta-amiloide geralmente encontrada em grandes quantidades fora dos neurnios (clulas cerebrais), e os “emaranhados” de tau (grupos de filamentos torcidos da protena) so observados dentro dos axnios, a projeo alongada e delgada dos neurnios.
Mas os exames no mostraram nenhum sinal desses elementos no crebro do jovem de 19 anos.
Os pesquisadores encontraram, no entanto, nveis anormalmente altos de uma protena chamada p-tau181 no lquido cefalorraquidiano do paciente. Isso geralmente precede a formao de emaranhados de tau no crebro.
Quase todos os casos de Alzheimer em pessoas com menos de 30 anos so devido a genes defeituosos hereditrios. De fato, no paciente mais jovem que se tinha registro at agora — um jovem de 21 anos — a causa era gentica.
Trs genes tm sido associados doena de Alzheimer em jovens: a protena precursora de amiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) e presenilina 2 (PSEN2).
Esses genes esto envolvidos na produo de um fragmento de protena chamado peptdeo beta-amiloide, um precursor da beta-amiloide mencionada anteriormente.
Se o gene estiver defeituoso, pode levar a um acmulo anormal (placas) de beta-amiloide no crebro – uma caracterstica do Alzheimer e um alvo para tratamentos, como o medicamento recentemente aprovado Lecanemab.
As pessoas precisam apenas de um APP, PSEN1 ou PSEN2 considerado defeituoso para desenvolver Alzheimer, e seus filhos tm 50% de chance de herdar o gene deles e desenvolver a doena tambm.
No entanto, a causa gentica foi descartada neste caso mais recente. Os pesquisadores realizaram uma sequncia completa do genoma do paciente e no conseguiram encontrar nenhuma mutao gentica conhecida. E ningum na famlia do rapaz tem histrico de Alzheimer ou demncia.
O jovem tampouco apresentava outras doenas, infeces ou traumatismo craniano que pudessem explicar sua condio.
claro que qualquer que seja a forma de Alzheimer que ele tenha, extremamente rara.
MEMRIA GRAVEMENTE COMPROMETIDA
Aos 17 anos, o paciente comeou a apresentar problemas de concentrao para estudar. Isso foi seguido, um ano depois, pela perda da memria de curto prazo. Ele no conseguia se lembrar se havia comido ou feito o dever de casa. A perda de memria se tornou to grave que ele teve que abandonar o ensino mdio (ele estava no ltimo ano).
Um diagnstico provvel de Alzheimer foi confirmado por testes cognitivos padro usados ??para detectar perda de memria. Os resultados sugeriram que a memria dele estava gravemente comprometida.
Os exames de imagens cerebrais tambm mostraram que seu hipocampo — uma parte do crebro envolvida na memria — havia encolhido. Este um sinal precoce tpico de demncia.
Uma bipsia cerebral seria muito arriscada, ento entender os mecanismos biolgicos da demncia dele difcil — e seu caso permanece um mistrio para a medicina por enquanto.
Os casos de Alzheimer de incio precoce esto aumentando entre pacientes mais jovens. Infelizmente, improvvel que este seja o ltimo caso raro de que vamos ouvir falar.
Fonte: G1
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